التغيرات الجينية أو الطفرات في الأسماك

في هذه المقالة سنناقش حول: - 1. مفهوم الوراثيات 2. الاختلافات الجينية وأسبابها 3. الطفرات الجينية.

مفهوم علم الوراثة:

مع ظهور البحوث في 56 سنة الماضية بعد اكتشاف نموذج الحلزون المزدوج من الحمض النووي (الشكل 37.1).

ينقسم علم الوراثة إلى الفروع التالية ، وهي مجالات بحث متداخلة ومتداخلة:

(أ) علم الوراثة الناقلة (يشار إليها أحيانا بعلم الوراثة المندلية).

(ب) الوراثة الجزيئية و

(ج) السكان / علم الوراثة التطوري.

جميع هذه الوراثيات معا هي المسؤولة عن فهم عملية وانتقال الاختلافات الجينية من جيل إلى جيل.

وأخيراً ، يتم تسوية أن الحمض النووي هو المادة الوراثية. يرجع مظهر الشخصية أو النمط الظاهري في الكائن إلى الاختلاف الجيني ، أي التغيرات في تسلسل منطقة الترميز للجين وفي تكوين بروتين جديد.

التغييرات تحدث أيضا في الجزء غير الترميز من الحمض النووي / الحمض النووي الريبي أيضا. الآن من الواضح أن الاختلافات الجينية هي السبب الوحيد حتى للتطور. تلعب الاختلافات الوراثية دورًا مهمًا في الجينات السكانية أيضًا.

الاختلافات الجينية وأسبابها:

الطفرات هي المصادر الأصلية لجميع التنوع الجيني. ثبت الآن بما لا يدع مجالًا للشك أن المواد الوراثية هي DNA أو RNA. لذا فإن التغيرات في الحمض النووي (صغير أو كبير) في الكائن الحي هي أسباب الاختلافات الجينية.

يمكن أن تنتج هذه التغييرات إما عن طريق آلية داخلية أو خارجية أو عن طريق عوامل معينة وتسمى كطفرات. الاختلاف الحاد بين الطفرات الحقيقية والتغيرات الأخرى في الكائن الحي هو توريثها. تعتبر طفرات خط الجراثيم مهمة لأنها قابلة للوراثة وتنتقل إلى الجيل التالي.

الطفرات نادرة وتحدث عندما يغير الجين نفسه دون سبب واضح. يمكن أن تكون الطفرات ضارة أو محايدة أو مفيدة. تعوق الطفرات الضارة بقاء الكائن الحي أو تسبب الموت. في هذه الحالة ، يموت الفرد عادة قبل أن يتمكن من التكاثر وبالتالي يتم التخلص من الجين الطافر.

بعض المسوخات محايدة ، مما يعني أنها لا تساعد ولا تعوق الفرد على قيد الحياة. في هذه الحالة ، قد يستمر الكائن الحي في التكاثر وينقل الجينة المتحورة المحايدة إلى الجيل التالي. في بعض الأحيان يتبين أن الطفرة مفيدة ، بمعنى أن الطفرة تساعد الفرد على البقاء في البيئة.

الطفرات نادرة وتحدث عندما يغير الجين نفسه دون سبب واضح. يمكن أن تكون الطفرات ضارة أو محايدة أو مفيدة. تعوق الطفرات الضارة بقاء الكائن الحي أو تسبب الموت. في هذه الحالة ، يموت الفرد عادة قبل أن يتمكن من التكاثر وبالتالي يتم التخلص من الجين الطافر. بعض المسوخات محايدة ، مما يعني أنها لا تساعد ولا تعوق الفرد على قيد الحياة.

في هذه الحالة ، قد يستمر الكائن الحي في التكاثر وينقل الجينة المتحورة المحايدة إلى الجيل التالي. في بعض الأحيان يتبين أن الطفرة مفيدة ، بمعنى أن الطفرة تساعد الفرد على البقاء في البيئة.

يتم تصنيف الطفرات كطفرات جينية وطفرات صبغية. يعود تفرد الأفراد داخل أحد الأنواع إلى عاملين ؛ واحد هو الحمض النووي (الشكل 37.1) وآخر هو التكاثر الجنسي. الميزة المهمة للحمض النووي هي أن خيط واحد من الحمض النووي يمكن أن يكون بمثابة قالب لتوليف حبلا جديد.

ثانيًا ، يتم تكوين شكل من الرنا المرسال (mRNA) ، والذي يرمز إلى البروتين (الأحماض الأمينية) من خيط الحمض النووي. هذه هي العملية التي يمكن بواسطتها تدعيم المادة الوراثية من الوالد إلى النسل. تتكون الشفرة الوراثية من سلسلة طويلة من الكودونات المتتالية. كل كودون هو ثلاثة أضعاف من ثلاثة نيوكليوتيدات ، والتي ترمز إلى حمض أميني واحد (20 حمض أميني يشكل البروتين).

يتم إعطاء أسماء هذه الأحماض الأمينية مع اختصاراتها في الشكل 37.2. يتم تشكيل البروتين عن طريق منطقة الترميز من الحمض النووي. يتم تحديد البنية الأساسية للبروتين عن طريق تسلسلات من النيوكليوتيدات أو القواعد التي ترمز إلى تسلسل الأحماض الأمينية. من المهم أيضا أن نلاحظ أن توليفة مختلفة من النوكليوتيدات الثلاثة غالبا ما ترمز إلى حمض أميني مماثل (الشكل 37.3).

"العقيدة المركزية للبيولوجيا الجزيئية" تنص على أن المعلومات الجينية تتدفق من الحمض النووي إلى الحمض النووي الريبي إلى البروتين (الشكل 37.4).

الطفرات الجينية:

تصنف الطفرات الجينية كذلك على النحو التالي:

(أ) الطفرات العفوية.

(ب) طفرات الإدراج والحذف أو طفرات تحول الإطار

(ج) الينقولات

(أ) الطفرات التلقائية:

تحدث الطفرات العفوية أو الطفرات الخلفية بسبب عوامل داخلية ، مثل خطأ التضاعف من الحمض النووي ، خطأ في إعادة التركيب ، سوء اقتران ضرر الحمض النووي ، depurination ، deamination من القواعد ، وحركة transposons. لا تحدث عن طريق الصدفة ولكن بسبب التغيرات البيوكيميائية المحددة.

وتصنف كذلك على النحو التالي:

(1) استبدال زوج الأساس

(2) الطفرات الصامتة

(3) الطفرات المحايدة

(4) طفرات Missense

(5) طفرات هراء (الطفرات العنبر).

1. تبديل أزواج قاعدة:

تحدث طفرات الحمض النووي الأكثر شيوعًا (طفرات الجينات) بسبب زوج الأساس (البيورين إلى البيورين ، البيريميدين إلى البيريميدين والبيريميدين إلى البيورين أو العكس) في منطقة تشفير الدنا. كقاعدة عامة ، إذا كان G (nucleotide) موجودًا في أحد خانات DNA ، فإنه سيكون موجودًا في حبلا آخر تلقائيًا C (nucleotide) سيكون موجودًا تمامًا.

إذا كان في زوج واحد من الحمض النووي واحد قاعدة زوج على سبيل المثال G هو استبدال A ، ثم يتم استبدالها في السابق مزيج من GC بواسطة AT. ويمكن تصنيف ذلك على أنه طفرات انتقالية أو طفرات في transversion. في الطفرة الانتقالية ، يتم استبدال البيورين ببورين آخر في نفس الضفيرة من الحمض النووي أو يتم استبدال البيريميدين بواسطة البيريميدين في نفس خيط الحمض النووي أي استبدال GC بـ AT و AT يتم استبداله بـ GC.

في التبوغ ، يتم استبدال البيريدين بالبيريميدين على نفس الضفيرة من الحمض النووي أو يتم استبدال البيريميدين بالبيورين في نفس السلسلة من الحمض النووي أي GC إلى CG أو TA و AT إلى AT إلى TA أو GC.

2. الطفرات الصامتة:

من المثير للاهتمام أن نلاحظ أن استبدال تسلسل أو طفرة جينية لن تنتج تغييرات ظاهرية مرئية دائما. وتعرف مثل هذه الأنواع من الطفرات باسم الطفرات الصامتة. على سبيل المثال ، إذا كان cUU في codu بسبب التحور الآن سيصبح CUA أو CUG أو CUC سيحدد الأحماض الأمينية ، leucine.

من المخطط ، من الواضح أن كود كود مختلف هو نفس الحمض الأميني (الشكل 37.3). على سبيل المثال ، هناك ستة مجموعات من الكودونات التي ترمز ل leين. والسبب هو أنه على الرغم من حدوث تغيير زوج القاعدة في كودون الأليل بسبب التحور ، ولكن بسبب تكوين نفس الحمض الأميني كمنتج نهائي ، لا يوجد أي تغيير في تسلسلات الحمض الأميني في البروتين.

الشفرة الوراثية تتدهور ، وثانيًا لأن العديد من الكودونات مسؤولة عن ترميز نفس الأحماض الأمينية. يحتوي Aniline على أربعة codon (GCU، GCC، GCA، GCG) ، في حين أن الهيستدين له كودونان (CAU، CAC).

3. تحور محايدة:

والطفرات المحايدة هي أيضا استبدال زوج القاعدة في كودون الأليل. على الرغم من أن الكودون ينتج حمضًا أمينيًا مختلفًا ، فإن تغيير عدد قليل من الأحماض الأمينية في البنية الأساسية لا يغير وظيفة البروتين. على سبيل المثال إذا كان cUU في كودلة الأليل الأصلي هو CUU ، فإن cUU كودون سيقوم بتعليمة leucine.

ولكن إذا تم استبدال CUU بسبب طفرة وتغيير إلى AUU ، سيتم ترميز الحمض الأميني isoleucine. الحامض الأميني ، ليسين و isoleucine ، متشابهان كيميائياً ، وبالتالي فإن التغيير في الأحماض الأمينية لن يغير وظيفة البروتين وبالتالي لن يكون هناك تغير في المظاهر. المثال الآخر هو هرمون الأنسولين.

الأنسولين البشري هو بروتين غير متجانس ، يتكون من سلسلة ألفا تحتوي على 21 حمضًا أمينيًا وسلسلة with مع 30 حمضًا أمينيًا (الشكل 37.5). الأنسولين من الحيوانات الأخرى هو أيضا باهتة مشابهة للأنسولين البشري. ومع ذلك ، فإن الأنسولين الخنزير يختلف عن الأنسولين البشري في حمض أميني واحد فقط في الموضع 30 من السلسلة، ، بدلاً من Thr هو Ala.

خلاف ذلك لا يوجد أي تغيير في تسلسل الحمض الأميني في سلاسل ألفا وبيتا. يختلف الأنسولين للبقرة عن الإنسان في ثلاثة أحماض أمينية في المواضع α8 (Ala بدلاً من Thr) و α10 (Val بدلاً من IIe) و β-30 (Ala بدلاً من Thr).

على الرغم من تغير بعض الأحماض الأمينية إلا أن التغير في هذه الأحماض الأمينية ليس حرجًا في وظيفة الأنسولين. هذه الأنسولين متوفرة في السوق للاستخدام البشري. يتم تصنيعها بواسطة تقنية rDNA.

4. طفرة Missense:

هناك فئة أخرى من الطفرات تعرف باسم طفرة الموت ، حيث يوجد استبدال في زوج واحد فقط مما يؤدي إلى تكوين حمض أميني جديد. في بعض الأحيان يسبب بعض الأمراض.

يحدث اعتلال عضلة القلب الضخامي في البشر بسبب طفرات بائسة في 13 من سلسلة MHC (سلسلة ثقيلة الميوسين) MHC مما أدى إلى تغيير الأدينين في الجوانين ، مما أدى إلى تكوين الغلوتامين بدلاً من الأرجينين (الشكل 37.6). هذه الطفرة المغولية تسبب تضخم القلب (البطين الأيسر).

5. طفرة هشة (الطفرات العنبر):

هو شكل من أشكال الطفرة التي ينتج عنها استبدال أزواج القاعدة في codon UGA أو UAA أو UAG. هذه الكودونات هي كودون هراء. في مثل هذه الطفرة لا يتم تشكيل أي حمض أميني آخر باستثناء إنتاج البروتين الأصلي. على عكس طفرة الموتورة ، نادرًا ما تظهر طفرات هراء نشاطًا جزئيًا لأن منتج البروتين للأليلات يتغير بشكل جذري.

(ب) التحولات تحول الإطار / الإدراج وحذف الطفرات:

في هذه الطفرات ، هناك إدراج أو حذف واحد أو اثنين من أزواج قاعدة (وليس مضاعفات ثلاثة) في الحمض النووي. هذا يؤدي إلى تغيير إطار القراءة من مرنا. على سبيل المثال ، إذا كانت حشوة تشفير DNA CAT CAT CAT CAT CAT تحتوي على حذف زوج أساسي واحد عند زوج 6 الأساسي ، فستقرأ mRNA CAU CAC AUC AUC ، وما إلى ذلك. عادة ما يكون لطفرة تحول الإطار تأثيرًا جذريًا على منتج البروتين.

قد تتسبب أخطاء تكرار الدنا في حدوث طفرات (Tautomerism):

يمكن أن توجد جميع القواعد (A ، G ، T ، C) في الطبيعة في شكلين tautomeric إما شكل keto أو enol إذا كان يحتوي على مجموعة hydroxyl ، أو imino و amino forms لديها مجموعة amino. يتسبب التحول التوتوميري في حدوث طفرة لأن الأشكال غير الشائعة من القواعد لا تقترن دائمًا بشكل صحيح أثناء تكرار الحمض النووي.

توجد مثل هذه الطفرات في الطبيعة في واحدة من بين 10 آلاف قاعدة أو 10 × 10. هذه التراكيب البديلة لا تتزاوج بشكل صحيح مع قواعدها التكميلية (الشكل 37.7 أ و ب).

(C) إدخال ترانزيستور:

هذه عناصر متحركة موجودة في الجينوم ويمكنها القفز وإدخالها في الحمض النووي. يذكر أن الحمض النووي 1-10 كيلو بايت قادر على الحركة داخل الجينوم. ومن المعروف أيضا أن 50 إلى 80 ٪ من الطفرات الناجمة عن تعطيل الجينات. هذه هي المسؤولة أيضا عن الاختلاف الجيني.

التبعات الصبغية مسؤولة عن أصل الأنواع:

والفرق بين الطفرات الكروموسومية والجينية هو أن إعادة الترتيب تنطوي على أجزاء طويلة من الدنا ، بدلاً من القواعد المفردة. يحدث عادة في وقت تكرار الحمض النووي. يمكن رؤيتها في صورة مجهرية في الطور الأولي في وقت تشكيل chiasma.

ينطوي المزيد من إعادة التركيب في الكروماتيدات الشقيقة غير المتماثلة (جزيء DNA واحد من الكروماتيدات غير المتماثلة) بدلاً من الكروماتيدات الشقيقة.

تشير النظرية الكروموسومية للوراثة إلى أن الجينات (DNA) موجودة فعليًا على الكروموسومات وأن مورث Mendelian يمكن تفسيره من حيث سلوك الكروموسوم أثناء انقسام الخلية. فرص الطفرات هي أكثر ويمكن تفسيرها بالمثال التالي.

إذا كان عدد الكروموسومات في الكائن ثنائي الصبغيات 10 أزواج ، فإن 10 منها تأتي من الذكور (الحيوانات المنوية) و 10 تأتي من البويضة الأنثوية. ثم تكون المجموعات المحتملة (2) ¹⁰ = 1024 (Beaumont & Hoare، 2003). هذه المجموعات العشوائية ممكنة وفقا لمبدأ تشكيل الاستقلال من مندل. وهذا يعني أن مثل هذه الأعداد الكبيرة من الاختلافات الجينية ممكنة.

على الرغم من أن اختلافات الكروموزومات لم تعد تستخدم كعلامات في الدراسات السكانية ، فإنها تلعب دورًا مهمًا في تطور وتكوين أنواع جديدة. الأمثلة على اندماج الكروموسومات الناتجة عن تكوين أنواع جديدة متوفرة في جنس الدروسوفيلا.

الطفرة الصبغية هي تغير واضح في بنية الكروموسومات. فالكروموسومات نفسها تتطور وتتطور وقبل ظهور مؤشرات الأيزو someاز ، أمضى بعض علماء الوراثة الكثير من وقتهم في تحريك المجاهر بعد الميراث لعمليات إعادة ترتيب الكروموسومات.

تصنف انحرافات الكروموسومات كما يلي:

(أ) النقل

(ب) الانقلاب

(ج) الحذف

(د) الازدواجية

يتم إصلاح عدد الكروموسومات لكل نوع إذا تغير عدد الصبغي ، عادة ؛ بالمعنى الأوسع ، سيكون نوعًا جديدًا. يلعب التكاثر الجنسي دورا رئيسيا في خلق الاختلافات الجينية.

تنشأ معظم عمليات إعادة ترتيب الكروموسومات كنتيجة للخطأ أثناء الانقسام الاختزالي. تشير النظرية الكروموسومية للوراثة إلى أن الجينات (DNA) موجودة فعليًا على الكروموسومات وأن مورث Mendelian يمكن تفسيره من حيث سلوك الكروموسوم أثناء انقسام الخلية.

بالنسبة للإنسان ، فإن عدد الكروموسومات هو 46 (23 زوجا ، 22 autosomes وزوج واحد من XX أو XY) ، ولكن في البيضة أو في الحيوانات المنوية ، العدد هو 23 (أحادي الصبغة). في Drosophila melanogaster ، عدد الكروموسومات هو 8 (4 أزواج ؛ 3 أزواج من autosomes وزوج واحد إما XX أو XY).

ا. دور النقل وتكوين الأنواع الجديدة:

الأمثلة على اندماج الكروموسومات الناتجة عن تكوين أنواع جديدة متوفرة في جنس الدروسوفيلا. هناك خمسة أنواع من الدروسوفيلا ، وهي subobscura ، psuedoobscura ، melanogaster ، ananassae و willistoni.

وهي مشتقة من اندماج الكروموسومات والانتقال بين الكروموسومات غير المتجانسة. يحدث اندماج الكروموسوم عندما يندمج كروموسومان غير متجانسين في واحد.

توجد حالة الأجداد في الدروسوفيلا subobscura ، التي تمتلك خمسة أزواج من acrocentrics (شكل قضيب) وزوج واحد من نقطة مثل الكروموسومات (الشكل 37.8). يحتوي ذبابة الفاكهة pseudoobscura على 4 أزواج من autosomes وزوج واحد من نقطة مثل الكروموسومات. يقال أن 4 أزواج بدلا من خمسة نشأت بسبب انصهار زوج واحد من autosome مع كروموسومات X من subobscura.

يتم دمج أزواج 4 من autosomes اللامركزية في اثنين من أزواج من metacentrics في Drosophila melanogaster و D. ananassae ، ولكن في الأنواع الأخيرة تحول الانعكاس perricentric الكروموسوم X اللامركزية في metacentric صغيرة.

في ذبابة الفاكهة ، هناك ثلاثة أزواج فقط من الكروموسومات ، وهي كروموسوم شبيه بأجداد النترات ، يتم دمجه في الكروموزوم X. وقد تم تطوير تطور النمط النووي في العديد من المجموعات الأخرى.

ب. عكس:

في الانعكاس لا يوجد أي حذف أو إضافة للمواد الوراثية. تتفتت قطعة من كروموسوم واحد وتعيد تركيبها في موضعها الأصلي في اتجاه معكوس.

قد يحتوي الكروموسوم الأصلي على السنترومير (انعكاس حول pericentric) أو قد لا يكون (paracentric). يمكن التعرف على انحرافات الكروموسومات المتغايرة بواسطة وجود الحلقات في المستحضرات الخلوية للخلية في مرحلة pachytene من الانقسام الاختزالي.

ج. حذف:

تحدث الحذف الصبغي عند كسر الحمض النووي ولكن فشل في إصلاح. ستفقد شظايا أو أجزاء من الكروموسوم (DNA) لا تحتوي على centromere (شظايا لونية) أثناء الانقسام الخلوي اللاحق. هو مرض يعرف باسم متلازمة Cry due Chat ، حيث يحدث تخلف في الكروموسوم.

د. الازدواجية:

يوفر النسخ الكروموسومي نسخة إضافية من كتلة الدنا (قطع من الكروموسومات) التي لها تسلسل جيني كامل. عندما يحتوي التكرار على تسلسل جيني كامل يمكن أن يعمل الانتقاء الطبيعي بشكل مستقل على كل من التسلسل الجديد والقديم لإنتاج المتباينين.

متواليات DNA متكررة للغاية:

الحمض النووي القادر على ترميز البروتين في الإنسان صغير جدا. 3 ٪ فقط من الحمض النووي هي وظيفية والباقي هو الحمض النووي غير المرغوب فيه. يحتوي بعض من هذا الحمض النووي غير المرغوب فيه على الجينات الخادعة ، والجين بسبب سبب غير معروف غير وظيفي.

غير أن أجزاء أخرى من الحمض النووي غير المشفر تتكون من متواليات متفرقة متفاوتة أو متفاوتة الطول ، من زوج أساسي واحد (bp) إلى آلاف القواعد (كيلو-قواعد ، كيلو بايت) في الطول. وهي تنتشر فوق منطقة الجينوم وتسمى الأعداد المتغيرة للتكرار الترادفي (VNTR).

وتصنف هذه على النحو التالي:

(1) تكرار ترادفي بسيط (STR)

(2) تعدد الأشكال طول تسلسل بسيط (SSLP) ، والذي يحتوي على جنبا إلى جنب (أي سلاسل مرتبطة). قد تكون هذه التسلسلات قصيرة (من 1 إلى 10 أزواج قاعدة) أو أطول من ذلك بكثير. السمة الرئيسية لهذه التكرار المترادف هي أن عدد مرات التكرار يمكن أن يختلف بين الأفراد. ويذكر أن الزيادة والتناقص في عدد مرات التكرار تحدث أثناء النسخ عن طريق إعادة تأطير أو تكرار الانزلاق.

فهي ليست طفرة نقطة ولكن تحدث بمعدل أسرع بكثير. الاختلافات في عدد مرات التكرار في هذه الأقمار الصناعية (يتكرر من 100 إلى 5000 نقطة أساس) ، الساتل الصغير (من 5 إلى 100 bp) أو الساتل الصغير (2 إلى 5bp).

يمكن الآن التعرف على العديد من الأمراض البشرية أو تشخيصها على أساس تكرار النيوكليوتيد الثلاثي (DNA).

ثبت الآن أن أنواع الدم ABO في البشر يتم التحكم بها بواسطة جين واحد ذو ألائل متعددة. في الوقت الذي يتم فيه نقل الدم البشري لتجنب تفاعل الأجسام المضادة للمستضد ، يتم إجراء اختبار تجميع الدم الذي لا يعدو كونه مجرد معرفة الأليلات المتعددة.

يتم استخدام الفصل والاختبارات التكميلية لمعرفة ما إذا كانت الطفرات المختلفة هي الأليلات لنفس الجين أو جينات مختلفة.

تعدد الصيغ الصبغية:

يُعرف زيادة عدد الكروموسومات بتعدد الصبغيات. هو شرط حيث يكون لدى الأفراد أكثر من نسختين من كل كروموسوم. على سبيل المثال ، يحتوي ثلاثي الصيغة الصبغية على ثلاثة مجموعة من الكروموسومات ، وللكربوسومات أربعة. تعدد الصبغيات يحدث طبيعيا في بعض النباتات. أفضل مثال هو القمح الذي هو hexaploid.

حدث رباعي الحيوان في التاريخ الحديث لأسماك السالمون. يمكن أن يحدث تعدد الصبغيات بشكل مصطنع في الأنواع ثنائية الصبغيات عادة لعمليات الاستزراع المائي. تتغير الكائنات الحية عبر الزمن ويمكن أن تتطور إلى كائنات حية جديدة من خلال عملية التطور. السبب الأكثر أهمية للتطور هو الاختلافات الجينية.