عملية التنبؤ الجيني والفرز

عملية التنبؤ الجيني والفرز!

التجديد هو عملية تحدد الجينات وتسلسلاتها التنظيمية ووظائفها المحتملة. يشير التحليل إلى الجينات غير البروتينية غير المكوّنة للبروتين ، والجينات المكوِّدة للـ R r ، والرنا RNA ، والرناوات النووية RNAs ، والعناصر الوراثية المتنقلة وعائلات التسلسل المتكررة الموجودة في الجينوم.

تبدأ مهمة الإلغاء فقط بعد الحصول على تسلسل جينوم. يعتبر التنبؤ الجيني مشكلة مهمة للبيولوجيا الحاسوبية وهناك لوغاريتمات مختلفة يمكن استخدامها للتنبؤ بالجين باستخدام جينات محددة كمجموعة بيانات تدريبية.

يصبح من الصعب جِد العدّ من معرفة موضع وجود الجينات في الجينوم. وجود جينات متداخلة ومتغيرات لصق تجعل المهمة أكثر صعوبة. يصبح من الصعب التنبؤ بأجزاء الحمض النووي التي يجب اعتبارها نفس أو العديد من الجينات المختلفة.

Fig.6.70. خريطة SNP

تحمل العديد من الجينات في حقيقيات النواة نمطًا من الإكسونات (مناطق التشفير) يتبعها الإنترونات (مناطق غير ترميز). بسبب هذه الجينات لا يتم تنظيمها ك ORFs المستمر (إطارات القراءة المفتوحة). يحتوي ORF على سلسلة من الكودونات التي تحدد تسلسل الأحماض الأمينية.

عادة ما تكون الجينات الثانية في حقيقيات النواة متباعدة على نطاق واسع ، وبالتالي لديها فرص أكبر لتحديد موقع الجينات الكاذبة. لكن التقنيات الجديدة لبرامج المسح الضوئي لـ ORF لجينات حقيقية النواة تجعل المسح أكثر فعالية. الآن يمكننا حساب جينات الكائن الحي (مع بعض الأخطاء التجريبية).

يقال أن حوالي 99.8٪ من 3.2 بليون زوج أساسي بين شخصين هي نفسها و 0.2٪ فقط مختلفة. مقابل كل 500 نوكليوتيد ، يختلف النوكليوتيد واحد فقط بين شخصين. ويعني الاختلاف في عدد قليل من المواقع في تسلسل الحمض النووي أن يؤدي إلى مرض شديد وشخصيات مختلفة في البشر.

تشابه الجينوم ، و SNPs و Genomics المقارن:

كما سبق أن أخبرنا أن 99.8٪ من كل جينوم بشري يشبه أي جينوم بشري آخر و 0.2٪ مختلف. وهذا يعني أن شخصين يختلفان فقط في 6 ملايين موقع من أصل 3.2 مليار موقع.

إذا كان لهذه المواقع تأثير قليل ، فسيكون هناك بشريان متطابقان. البشر أكثر من 98 ٪ مماثلة للشمبانزي. وبالتالي ، يؤدي الاختلاف في عدد قليل من المواقع في الحمض النووي إلى جعل الفرد فريدًا. لكل 500-1000 النيوكليوتيدات ، يختلف أحد النوكليوتيدات بين شخصين.

الاختلافات الهامة في الجينوم الفردية هي تعدد الأشكال النوكليوتيدية الفردية أو SNPs ، والتي لوحظت في كل من المناطق المشفرة وغير المشفرة من الجينوم. إن تعدد الأشكال (SNPs) هو في الأساس تغير في القاعدة المفردة أي A أو C أو G أو T مما يؤدي إلى اختلافات الحمض النووي مما يؤدي إلى وجود أحرف مختلفة في مثل هذه المواقف. يمكن أن يختلف نوع النوكليوتيد أو القاعدة الموجودة في موقع معين على الكروموسوم باختلاف الأشخاص.

يقال أن - 90 ٪ من التباين في تسلسل في البشر يرجع إلى وجود SNPs. وهكذا توفر SNPs علامة جزيئية موجودة بكثافة عالية.

في طباعة بصمة الحمض النووي (DNA) في أجزاء جينوم غير مرمزة بشكل خاص ، يتم استغلال هذه الاختلافات الجينية بين الكائنات البشرية المختلفة.

هذه الاختلافات الجينية مسؤولة أيضا عن شدة المرض واستجابة الجسم للعلاج. يؤدي اختلاف أساسي واحد في جين Apo E إلى مرض الزهايمر ، كما أن الحذف داخل CCRS (جينات مستقبل كيموكين) مسؤول عن مقاومة HW و AIDS.

يتم استخدام SNPs لتعيين الجينات المشاركة في الأمراض البشرية. باستخدام SNPs كعلامات ، يمكن تعيين كل الجين في الجينوم البشري. توجد SNPs إما داخل الجين أو قد تظهر روابط ضيقة.

يتم تخزين بيانات التسلسل في قواعد البيانات ويتم تحليلها لمعرفة SNPs. وقد تم تطوير رقائق الحمض النووي والمكرات الدقيقة لتحديد SNPs. يمكن للأطباء باستخدام عينات من الحمض النووي للمرضى التعرف على نمط النمط الوراثي SNP. وبالتالي فهي قادرة على معرفة استجابة المرضى لنوع معين من الدواء.

يدعى فرع الطب الذي يدرس تأثير التباين الوراثي على قابلية المرض واستجابة الدواء علم الصيدلة الجينومية.

نظرًا لأن عددًا قليلاً من تعدد ضربات القلب (SNPs) يختلف في التردد في مجموعات سكانية مختلفة ، يمكن استخدام تحليل SNP لدراسة علم الوراثة السكانية.

من المثير للاهتمام ملاحظة أن جينومات الفأر والإنسان تشبه إلى حد كبير بعضها البعض (حوالي 97.5٪). الشمبانزي والجينوم البشري يختلفان فقط في نسبة 1 - 3٪. لذا يمكن الاستنتاج أن ذلك يرجع إلى تقاسم سلف مشترك منذ 100 مليون سنة ، ولم يحدث تغير كبير في الجينوم.

من هذه الاختلافات الجينية الصغيرة ينشأ التنوع البشري مثل الاختلافات في العين ، ولون الشعر ، وحجم الأقدام إلخ. ترتبط بعض من SNPs إلى مجموعات بشرية محددة وتوفر معلومات حول الهجرات البشرية التي حدثت منذ عدة سنوات وأكثر من الماضي التطوري البعيد .


موصى به

أربع خطوات مهمة لتطبيق التسويق من شخص إلى شخص
2019
حفظ الغابات: طرق مفيدة لحفظ الغابات
2019
أعلى 2 مصادر السلطة في المنظمة
2019