علم الوراثة: ملاحظات قصيرة عن الجينات والإنزيمات

اقرأ هذه المقالة للتعرف على علم الوراثة: ملاحظات قصيرة عن الجينات والإنزيمات

كان أرشيبالد غارود (1902) أول من أشار إلى أن الجينات تعمل من خلال الإنزيمات. درس عدد من الاضطرابات البشرية الموروثة ووجد أنها أخطاء فطرية في عملية التمثيل الغذائي أو فشل الآلات الأيضية في الكائن الحي لأداء وظيفة معينة بسبب تكوين الإنزيمات المعيبة المرتبطة بوراثة الجينات المعيبة.

الصورة مجاملة: ninds.nih.gov/img/genes_brain8.jpg

درس غارود (1902) alkaptonuria وهو اضطراب وراثي أو مرض بشري يتميز باللون البني أو الأسود للبول المكشوف. توصل إلى الاستنتاج من خلال تحليل النسب بأن المرض سببه الميراث لزوج من الجينات المتنحية. يتم إنتاج Alkapton أو حمض homogentisic في البشر بسبب عدم استقلاب التيروزين. يتم تقويضه عادة بواسطة إنزيم أوكسيديز لإنتاج C02 و H2 0. في الأشخاص الذين يعانون من alkaptonuria ، فإن إنزيم oxidase (alkapton oxidase) غير موجود.

ونتيجة لذلك يتراكم حمض الجنتيسيك المنزلي أو الألكتون في الجسم. يفرز جزء منه في البول. على الوقوف يتأكسد الحمض لتشكيل منتج أسود اللون يشبه الميلانين. القلوي أو الصابون يكثف تأثير سواد. يتراكم المنتج الأسود البني أيضًا في الجسم في الأنسجة الضامة والغضاريف.

يتغير لون العيون الأبيض والأنف والأذنين إلى اللون الرمادي أو الأسود. بسبب الترسب المستمر للكابتون في النسيج الضام ، يتطور نوع من التهاب المفاصل في السنوات اللاحقة. تتأثر بشكل خاص الكتف والورك والعمود الفقري. قد يتم أيضًا ترسب الصباغ في الشرايين وصمامات القلب مما يؤدي إلى خلع وظيفته.

فرضية واحد جين واحد انزيم:

وهي فرضية طرحها Beadle and Tatum (1948) تنص على أن الجين يتحكم في سمة بنيوية أو وظيفية من خلال التحكم في تخليق بروتين معين أو إنزيم يتكون من الأخير. وقد توصلوا إلى هذا الاستنتاج من خلال الملاحظات التالية: (أ) الخرصر وزملاء العمل وجدوا أن لون عين حمراء الدروسوفيلا ميلانوجاستر يتم التحكم به عن طريق جيناتين وينجم عن مزج اللون البني والأصباغ. يمكن صنع قطعة من اليرقة المتوجهة لتكوين قرمزية العين لإنتاج لون العين الحمراء إذا تم وضعها في تجويف الجسم من اليرقة ذات العين الحمراء لأن هذا الأخير يوفر إنزيمها للون البني الذي تفتقر إليه الزريعة ، (ب) في عام 1944 ، الخرزة والطحالب المشعشة تاتوم Neurospora crassa بالأشعة السينية وحصلوا على عدد من المسوخات الغذائية المسماة auxotroph.

إن متحولة أو مغذية هي المتحولة التي لا تستطيع تحضير نواتجها الخاصة من المواد الخام التي يتم الحصول عليها من الخارج. لذلك ، لا يمكن أن تعيش في بيئة طبيعية ولكن يمكن الحفاظ عليها في الثقافة من خلال توفير الأيضات المطلوبة. يسمى النوع البري prototroph. إن البروتوتروف أو النوع البري هو الفرد الطبيعي الذي يمكنه تجميع جميع الأيضات المعقدة اللازمة لنموها من المواد الخام التي يتم الحصول عليها من الخارج. يمكن أن تنمو في المختبر على الحد الأدنى من المتوسط ​​يتكون من الأمونيا والسكر والأملاح والبيوتين.

وجدت الخرزة و تاتوم (الشكل 6.15) ثلاثة أنواع من الأكسوتروف التي تتطلب الأحماض الأمينية ornithine ، citrulline و arginine. تم العثور على prototrophs لديها حمض الأرجينين في الجسم. ومن الواضح أنه تم توليفها من الأمونيا والسكر من متوسطة الحد الأدنى.

لا يحتوي auxotroph التي تتطلب ornithine لنموها على أرجينين ويموت بسبب نقص البروتين. عندما زودت مع ornithine ، وجد أن تمتلك arginine. Auxotroph التي تتطلب citrulline تمتلك ornithine ولكن لا arginine. عندما يتم تزويد سيترولين ، يأتي الأكسوتروف ليكون لديه أرجينين. يحتوي المغذي التغذوي الذي يتطلب arginine على كل من ornithine و citrulline. يبدو أن الأرجينين يتم تصنيعه من الأمونيا والسكر من الوسط الأدنى من خلال ثلاث خطوات على الأقل تتطلب كل منها إنزيمها الخاص.

وقد أدرك الخنجر وتاتوم أن الإنزيمات المعيبة ترجع إلى جينات معيبة أو متحولة. ومن هنا ، تعبر الجينات عن تأثيرها بالتحكم في تخليق الإنزيمات. في عام 1948 ، اقترح Beadle و Tatum أن الجين يتحكم في تخليق إنزيم واحد. وقد حصلوا على جائزة نوبل لهذا العمل في عام 1958. وهكذا أسّس Beadle and Tatum العلم الجديد للوراثة البيوكيميائية.

فرضية جين واحد من ببتيد واحدة:

أحد فرضيات إنزيم أحد الجينات لديه بعض العيوب:

(1) جميع الجينات لا تنتج الإنزيمات أو مكوناتها. البعض منهم يسيطر على جينات أخرى ،

(2) تكون الإنزيمات بصفة عامة عبارة عن بروتينات في الطبيعة ولكن جميع البروتينات ليست إنزيمات ،

(3) بعض RNAs أيضا عرض نشاط أنزيم ،

(4) قد يتكون البروتين أو جزيء الإنزيم من واحد أو أكثر من أنواع polypeptides. وجد يانوفسكي وآخرون (1965) أن إنزيم تريبتوفان synthetase للبكتيريا Escherichia coli يتكون من اثنين من polypeptides منفصلة ، A و B. Polypeptide A من النوع α بينما يكون polypeptide of من النوع β.

يتم التحكم في توليف الببتيدين من قبل جينات مختلفة ، trp A و trp B. يؤدي أي تغيير في أي من الجينين إلى تثبيط synthetase تريبتوفان من خلال عدم تركيب α أو pol- polypeptide. توقف انزيم توقف توليف التريبتوفان من الفوسفات الإنزيم 3-غليسيرول والسيرين. تم العثور على وضع مماثل في حالة تشكيل جزيء الهيموجلوبين.

يتكون الهيموجلوبين من أربعة عديدات الببتيدات ، 2α و 2β. يتم التحكم في تركيب نوعين من polypeptides من قبل اثنين من الجينات المختلفة التي تقع على الكروموسومات المختلفة. لذلك ، تم تغيير فرضية إنزيم واحد من جين واحد إلى فرضية واحدة من الببتيدات. وتنص الفرضية على أن الجين الهيكلي يحدد تركيب بولي ببتيد واحد.


موصى به

أربع خطوات مهمة لتطبيق التسويق من شخص إلى شخص
2019
حفظ الغابات: طرق مفيدة لحفظ الغابات
2019
أعلى 2 مصادر السلطة في المنظمة
2019