الطفرات الجينية: آلية وأهمية التحولات الجينية

قراءة هذه المادة لمعرفة المزيد عن الطفرات الجينية: آلية وأهمية التحولات الجينية من قبل مورغان!

وهي تغيرات جديدة متقطعة وراثية مفاجئة ناجمة عن تغير في نوع وتسلسل النوكليوتيدات في جزء من الحمض النووي يمثل الجين أو الجين. أول الطفرات الجينية المسجلة هي Ancon Sheep (1791) و الأبقار (hornless) (1889). بدأت أول دراسة علمية لطفرات الجينات باكتشاف سمة العين البيضاء في الدروسوفيلا من قبل مورغان في عام 1910.

Image Courtesy: cc.scu.edu.cn/G2S/eWebEditor/uploadfile/20120812232008746.jpg

كل الجينات يمكنها التحور. ومع ذلك ، يختلف التحور من الجينات إلى الجينات. وتتحول بعض الجينات مرة كل 2000 جاما (على سبيل المثال ، R-gene للون في الذرة) في حين لا يفعل الآخرون ذلك لعدة ملايين من الأمشاج (على سبيل المثال ، جينة Wx + من السويداء السويدي من الذرة). اتجاه الطفرة غير متوقع. يمكن أن تحدث في كل اتجاه يمكن تصوره وإلى كل درجة يمكن تصوره. يمكن أن يتحول الجين المتحور إلى نوع بري.

يمكن أن تحدث الطفرات في الخلايا الجسدية وكذلك الخلايا الجرثومية. قد تكون مميتة أو ضارة أو محايدة أو مفيدة. معظم الطفرات متنحية وتشمل فقدان الوظيفة. وهناك عدد قليل منها هي السائدة ، على سبيل المثال ، طفرات للالأنريديا (عدم وجود القزحية في العين). قد تحدث الطفرات الجينية بشكل طبيعي وتلقائي لأسباب داخلية.

يطلق عليها كطفرات عفوية. يتم إنتاج الآخرين بواسطة عوامل خارجية أو مواد كيميائية. وهي معروفة باسم الطفرات المستحثة. تمتلك الكائنات الحية أيضًا جينات متحركة (تسبب طفرات من خلال تغيير نشاط البلمرة) وجينات مضادات التحوير (التحقق من التغيير في تسلسل النوكليوتيد أثناء النسخ).

1. الطفرات العفوية:

وهي طفرات تحدث عشوائياً وطبيعياً وتلقائياً لأسباب داخلية دون أي علاقة بأي عامل خارجي. معدل الطفرات العفوية يختلف من 1 في عام 2000 إلى 1 في عدة ملايين من الانقسامات. الأسباب المحتملة هي:

(ط) الإشعاعات الخلفية:

تحدث بشكل طبيعي من مصادر مختلفة ، مثل الشمس ، والمعادن المشعة ، (ب) Tautomers. جميع قواعد النيتروجين الأربعة تحدث أيضًا في حالتها التوتومرية أو المتوازنة ، وتشكل إما مجموعة إيمينو (- NH ، على سبيل المثال ، سيتوزين ، أدينين) بدلاً من مجموعة أمينية (- NH 2 ) أو مجموعة enol (—COH ، على سبيل المثال ، ثايمين ، جوانين) بدلاً من مجموعة keto (= CO). الزوج Tautomers مع قواعد مختلفة وذلك لإحداث تغيير في تسلسل مثل AT إلى CG. (الثالث) Deamination من السيتوزين. يتطور الـ Cytosine ببطء لإنتاج اليوراسيل الذي يتضاعف مع الأدينين مما يؤدي إلى تغيير في الاقتران الأساسي ، (4) خطأ في النسخ. هناك عدد من الخطوات المتضمنة في النسخ والتكرار والترجمة. أي اختيار خاطئ أو دخول مجموعة مختلفة سوف يسبب طفرة. يتم تصحيح معظم أخطاء النسخ أثناء قراءة الدليل ، لكن القليل منهم يقومون بتصحيح للهروب.

2. التحولات المستحثة:

وهي طفرات يتم إنتاجها استجابة لعوامل خارجية معينة ومواد كيميائية. كان مولر (1927) أول من أنتج طفرات محرضة في الدروسوفيلا من خلال تعريضها للأشعة السينية. تسمى العوامل المحددة والمواد الكيميائية في البيئة التي تحفز الطفرات المطفرة.

المطفرة:

يسمى أي عامل فيزيائي أو كيميائي خارج الخلية والذي يمكن أن يسبب طفرات أو زيادة وتيرة الطفرات في الكائنات الحية باسم mutagen.

1. المطهرات الجسدية:

هم من نوعين ، درجة الحرارة والإشعاع عالية الطاقة.

(ط) درجة الحرارة:

الزيادة في درجة الحرارة تزيد من معدل الطفرات مع Q 10 = 5. يتم تعزيزها بدرجة حرارة أعلى. الارتفاع في درجة الحرارة يقطع الرابطة الهيدروجينية بين خيوط الحمض النووي ، وبالتالي يضعف هذه الأخيرة. أنه يزعج العملية الاصطناعية المرتبطة النسخ المتماثل والنسخ. في الأرز ، من المعروف أن درجة الحرارة المنخفضة تزيد من معدل الطفرات.

(2) الإشعاعات عالية الطاقة:

وهي تشمل النيوترونات ، وجسيمات ألفا ، والأشعة الكونية ، وجسيمات جاما ، وأشعة بيتا ، والأشعة السينية ، والأشعة فوق البنفسجية ، وما إلى ذلك. الأشعة فوق البنفسجية هي إشعاعات غير مؤثرة تؤثر على الدنا عن طريق تشكيل ثنائيات الثايمين. يتسبب في الانحناءات في دوبلكس الحمض النووي مما يؤدي إلى سوء التوفيق. الإشعاعات الأخرى عالية الطاقة هي إشعاعات مؤينة. فهي تعمل على تأين مكونات الحمض النووي التي يمكن أن تتفاعل مع العديد من المواد الكيميائية الحيوية.

من المعروف أن الأشعة السينية تقوم بإزالة dizminate و dehydroxylate nitrogen bases و peroxides و oxidise deoxyribose. كان مولر (1927) أول من أدخل طفرات في الدروسوفيلا بمساعدة الأشعة السينية. وجد زيادة 150 ضعف في معدل الطفرات. تسببت الإشعاعات المنبعثة من الانفجارات النووية والقنابل الذرية التي سقطت على هيروشيما وناغازاكي في اليابان في حدوث العديد من التحولات.

2. المطفرة الكيميائية:

هم من عدة أنواع. من الشائع منها حمض النيتريك ، وكلاء الألكلة ، نظائرها الأساسية و أكريدين.

(ط) حمض النيتروز:

وهو عبارة عن عامل يعمل على إزالة الأوكسيجين الذي يغير السيتوزين إلى اليوراسيل ، والجوانين إلى الزانثين والأدينين إلى الهيبوكسانثين. Hypoxanthine mispairs مع السيتوزين. لذلك ، يتم استبدال A-T بـ H-C. وبالمثل يتم استبدال С — G بـ U-A و С-X. هذه الأزواج الأساسية غير العادية أو المحرمة تزعج النسخ المتماثل والنسخ. يتم إنتاج polypeptides غير كاملة أو معيبة أثناء الترجمة.

(2) وكلاء الألكلة:

تتسبب مخلوقات النيتروجين [على سبيل المثال ، RN (CH 2 Cl) 2 ] ، و سلفات ثنائي مثيل (DES) ، و dimethyl nitrosamine (DMN) وغيرها من عوامل الألكلة في حدوث مثيلة أو إضفاء صبغة أصلية على قواعد النيتروجين. فشل الأخير في الإقران مع الشركاء العاديين وكذلك منع فصل اثنين من فروع الحمض النووي.

(3) نظائر قاعدة:

وهي تشبه القواعد الطبيعية للحمض النووي ، وبالتالي ، يتم دمجها في الحمض النووي بدلا منها. المطفرة الشائعة من هذا النوع هي 5-بروموراسيل و 5-فلورويوراسيل. يحل محل thymine من الحمض النووي والاقتران مع الجوانين. وبالتالي يتم استبدال A-T بـ G-Bu أو Fu. يزعج النسخ المتماثل والنسخ والترجمة.

(رابعا) أكريدين:

وهي عبارة عن جزيئات مستوية مشتقة من قطر والتي يتم تحضير عدد منها من الأصباغ والمستحضرات الصيدلانية. يدخل أكريدين (على سبيل المثال ، أكريفلافين ، بروفلافين ، إيوفلافين ، برتقال أكريدين) سلاسل الحمض النووي بين زوجين من القواعد ويسبب حذف أو إضافة عدد قليل من النيوكليوتيدات. وهكذا ، فإن إطار تسلسل الحمض النووي (بالإنجليزية: nucleotide sequence of DNA) سوف يتم إزعاجه وقراءته بشكل مختلف. ومن المعروف أيضا باسم تحول الإطار أو طفرة غامبرش.

آلية الجينات الطفرات:

يُعرف الجزء الأصغر من الجين الذي يمكن أن يتحول إلى طفرة. يمكن أن يكون صغيرا مثل النوكليوتيد واحد. تنطوي معظم الطفرات الجينية على تغيير في نواة النيوكليوتيد أو قاعدة النيتروجين الوحيدة للشيخوخة. تسمى هذه الطفرات الجينية بطفرات نقطة.

يُطلق على الطفرة التي تتضمن أكثر من زوج أساسي كطفرة جسيمة. تحدث الطفرات الجينية عادة أثناء تكرار الحمض النووي. هم ، لذلك ، تسمى أيضا طفرة خطأ نسخة. قد يخضع الجين لعدة طفرات. هذا ينتج الأليلات المتعددة. تحدث الطفرات الجينية بثلاث طرق - الانقلاب ، الاستبدال (من نوعين - الانتقال والانتقال) والتقطيع الفائق (من نوعين - الإدراج والحذف).

1. الانقلاب:

يمكن أن يؤدي تشويه الحمض النووي بواسطة المطفر إلى تغيير تسلسل القاعدة لسيسترون في الترتيب العكسي. تسمى العملية بالانقلاب. سيكون للتسلسل الجديد بشكل طبيعي شفرات مختلفة ، على سبيل المثال ،

2. استبدال (استبدال):

في استبدال قاعدة النيتروجين يتغير مع آخر. إنه من نوعين ، انتقال و trans-version.

(أ) الانتقال:

يتم استبدال قاعدة النيتروجين بآخر من نوعه ، أي استبدال بيورين واحد ببروتين آخر (أدينين جوانين) بينما بيريميدين واحد بواسطة بيريميدين آخر (السيتوزين أو الثايمين أو اليوراسيل).

(ب) النسخة العابرة:

هنا يتم استبدال قاعدة البيورين أو استبدالها من قبل قاعدة بيريميدين والعكس بالعكس ، على سبيل المثال ، اليوراسيل أو الثيمين مع الأدينين والسيتوزين مع الجوانين.

3. تحور تحول الإطار:

هي تلك الطفرات التي تتغير فيها قراءة إطار التسلسل الأساسي بشكل جانبي إما في الاتجاه الأمامي بسبب إدخال (إضافة) واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات أو في الاتجاه الخلفي بسبب حذف واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات. ولذلك ، فإن طفرات الإطار - الرتل هي من نوعين ، الإدراج والحذف.

(أ) الإدراج:

تتم إضافة واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات في شريحة الدنا التي تمثل جينة أو جينة.

(ب) الحذف:

يتم فقدان واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات من جزء من الحمض النووي يمثل جينة أو جينة.

في بعض الأحيان يكون هناك إدخال واحد وحذف واحد لعدد متساوٍ من النيوكليوتيدات بحيث لا يتحرك الإطار ولكن يحدث تحور بسبب تغير في واحد أو أكثر من الكودونات.

كلام غير منطقي ، نفس الحس وغياب الإحساس:

طفرة هراء هي التي توقف تركيب بوليبيبتيد بسبب تشكيل كودون إنهاء أو هراء ، أي ، ATT (UAA) ، ATC (UAG) ، و ACT (UGA). الطفرة الخاطئة هي التي تنطوي على تغيير في كودون ينتج حمض أميني مختلف في موقع معين في عديد الببتيدات ، مما يؤدي في كثير من الأحيان إلى عدم عمله.

إن الطفرة ذات الإحساس نفسه هي طفرة صامتة يتم فيها تغيير الكودون ولكن التغيير لا يغير خصوصية الأحماض الأمينية (مثل GCA → GCT أو GCC أو GCG).

أهمية الطفرات:

1. التباين:

الطفرات هي مصدر كل التباين في عدد السكان. يزيد التقلب من قدرة الكائن على التكيف مع بيئته ويمنع الموت أو التدهور في بيئة غير مواتية.

2. دراسة الجينات:

ما لم يتحور الجين وله أليل متنحي أو وسيط ، سيبقى دون ملاحظة ولا يمكن تقييم أهميته في الفيزيولوجيا والنمط الظاهري للفرد.

3. التطور:

الطفرات هي رأس نافورة التطور. يضيفون اختلافات جديدة في السكان. تسمح هذه الاختلافات لبعض الكائنات أن تصبح أكثر ملاءمة في النضال من أجل الوجود. هم ، لذلك ، البقاء على قيد الحياة في حين أن الآخرين مع اختلافات أقل يهلك.

تستمر العملية وتتراكم الاختلافات. أنه يؤدي إلى أنواع جديدة ، السلالات الفرعية والأنواع. في بعض الأحيان ، تؤدي طفرة واحدة إلى نوع جديد من الكائنات الحية ، مثل Ancon Sheep و Delicious Apple و Navel Orange و Cicer gigas (Giant Gram) و Arachis hypogea var. gigantia (العملاق الفول السوداني). أنتجت متعدد الصبغيات عددًا من الكائنات الحية الجديدة. لقد تم حثه بشكل مصطنع للحصول على أنواع جديدة (مثل Triticale) وإنتاجية أفضل.

4. علم الأحياء الدقيقة الصناعي:

يقوم العمال باستمرار بتطوير أجناس متحولة جديدة من الكائنات الحية الدقيقة لتحسين قدرة التخمير (مثل الخميرة) ، وإنتاج أفضل من المضادات الحيوية (على سبيل المثال ، البنسلين) والعديد من المواد الكيميائية الحيوية الأخرى.

5. المخاطر الصحية:

زيادة استخدام المطفرات يعرض العمال وقطاعات أخرى من السكان لمخاطر وجود طفرات ضارة. لذلك ، فرضت بعض البلدان بالفعل قيودًا وتنظيمات على استخدام المطفرة. يتم تحذير الفنيين والعاملين في منشآت الطاقة الذرية من الأشعة السينية دائمًا ليكونوا أكثر حذراً تجاه التعرض العرضي.

6. تربية الحيوانات:

هناك عدة أنواع من الحيوانات الأليفة والحيوانات الأليفة. كل منهم نشأت من الأنواع البرية من خلال الطفرات. بعض الطفرات الأخيرة تشمل خراف Ancon ، الأبقار الخالية من القرنية ، القط بدون شعر ، الخ. كما حدثت طفرات لزيادة إنتاج الحليب ، وفترة الإرضاع ، وإنتاج البيض ، ومحتوى اللحم ، وإنتاجية الصوف ، والقدرة على التكيف مع البيئات المتنوعة. تم التقاط هذه الطفرات المفيدة من قبل مربي الحيوانات.

7. الزراعة:

وقد لعبت الطفرات دورا ثوريا تقريبا في كل من الزراعة في بداية الحضارة وكذلك في تحسين الزراعة لتلبية احتياجات السكان البشريين المتزايدة.

(1) أصبح تدجين العديد من النباتات ممكنا بسبب الطفرات المفاجئة التي ظهرت فيها ، على سبيل المثال ، الآذان الشديدة في القمح والأرز والحبوب ، والنسج في القطن.

(2) القرنبيط ، الملفوف ، والبروسيل Sprout و Knol Kohl كلها طافرة تم تطويرها من الكرنب البري.

(3) يستخدم مربو النباتات طفرات مستحثة لتحسين نباتات المحاصيل من أجل إنتاجية أعلى ، وقيمة غذائية ، وصلابة قش ، ومقاومة للسكن ، ومدة أقل نضجًا للمحاصيل ، ومقاومة للأمراض ، وما إلى ذلك. ولهذا الغرض ، يتم تركيب محطة أشعة جاما IARI ، نيودلهي.

طورت بورلوغ أصنافا ذات شعبية عالية من القمح المكسيكي من خلال جمعها من المسوخ القزم. كانوا في الأصل حبيبات حمراء. لم يحب الهنود اللون. وقد أمكن استزراعها في الهند من خلال تطوير لون العنبر (على سبيل المثال ، Sharbati Sonora) من خلال الطفرات.

(4) تم إنتاج مجموعة الأرز ذات العائد العالي المسماة "Reimei" من خلال إشعاع جاما.

(v) طور Gustafson (1941، 1947) عدد من أنواع الشعير من خلال الطفرات المستحثة. والطفران الشائعان في الشعير هما "erectoides" و "eceriferum". إلى جانب الغلة العالية ، جمعوا العديد من الشخصيات المفيدة الأخرى مثل مقاومة الجفاف والأمراض.

(6) كان الانخفاض في مدة نباتات المحاصيل دون التأثير على الغلة أحد المساهمات الهامة للطفرات. وقد تحققت مثل هذه الطفرات في جميع المحاصيل تقريبا بما في ذلك قصب السكر (18 شهرا إلى أقل من 10 أشهر) ، كاستور (9 أشهر إلى 4.5 أشهر ، على سبيل المثال ، أرونا متنوعة).

(vii) في الطفرات المزروعة بالنباتات ، تعد الطفرات المصدر الوحيد للتحسين والتطوير للتنوع. الطفرات المستحثة هي جسدية بطبيعتها. وقد أنتجت الطفرة الجسدية في الموز تنوع Bhaskara حيث حجم الثمار هو 35 سم × 12 سم. برتقال سرة بدون بذور وعنب العنب هي طفرات جسدية. كما ساعدت الطفرات الجسدية في تحسين الأناناس والبطاطا.

(8) حوالي 50 ٪ من محاصيل النباتات والبستنة في الوقت الحاضر تطورت في الطبيعة من خلال تعدد الصبغيات ، على سبيل المثال ، القمح والأرز والذرة والغرام والقطن والبطاطس وقصب السكر والموز والأناناس وأبل والكمثرى وغيرها.

(9) تم تحفيز عدد كبير من الطفرات في نباتات الزينة من أجل تعزيز جمالها ، وحياة أطول ورائحتها ، على سبيل المثال ، داليا ، روزا ، أقحوان ، PaPaver.