Gene Mutations of DNA Chain Types: Tautomerism and Substitutions

بعض الأنواع الهامة من الطفرات الجينية في سلسلة الحمض النووي هي: (أ) Tautomerism و (ب) بدائل (بدائل)!

الجينات أو الطفرات النقطية هي تغيرات مستقرة في الجينات أي سلسلة الحمض النووي. على الرغم من أن كل جين هو موقع محتمل للطفرة ، إلا أن بعض الجينات تتطور بشكل متكرر أكثر من الجينات الأخرى. توجد هذه الجينات المتغيرة على نطاق واسع في النباتات والحيوانات. في البكتيريا تحدث الطفرات الجينية الناشئة من تلقاء نفسها مع تردد حوالي 1 في 10 6 الازدواجية الجينية.

في كثير من الأحيان ، لا يحدث تغيير في الجين أو النوكليوتيدات طفرة قابلة للكشف. وبالتالي ، فإن النقطة أو الطفرة الجينية تعني العملية التي يتم بواسطتها إنتاج أليلات جديدة من الجين. ويطلق على أصغر جزء من الجين الذي يمكنه التحور اسم "موتون". أصغر موتون في جين هو زوج أساسي من الحمض النووي. الأنواع المختلفة هي:

(أ) التعمير:

ترجع صفات الاقتران المتغيرة للقواعد (إقران البيورين مع البيورين والبيريميدين مع البيريميدين) إلى ظاهرة تسمى tautomerism. Tautomers هي الأشكال البديلة للقواعد ويتم إنتاجها من خلال إعادة ترتيب الإلكترونات والبروتونات في الجزيئات (الشكل 6.46).

يحدث التسمرية بواسطة بعض المطفرات الكيميائية. في النسخ المتماثل التالي ، يتم تحوير الزوج مع pyrimidines ويتم تغيير زوج القاعدة في موضع معين. الأشكال غير الشائعة غير مستقرة وعند النسخ المتماثل التالي ، تعود الدورة إلى أشكالها العادية.

نتيجة لتكيسوميريسيشن يتم تحويل مجموعة الأمينو (-NH 2 ) من السيتوزين والأدينين إلى مجموعة إيمينو (-NH) وبالمثل الكيتو (C = 0) من الثايمين ويتم تحويل الجوانين إلى مجموعة enol (-OH). أزواج Thymine أزواج مع الغوانين الطبيعي والسيتوزين مع الأدينين. يُعرف هذا الاقتران بالقواعد النيتروجينية على أنه أزواج قاعدة محظورة أو زوج أساسي غير عادي.

الشكل 6.47. تحويل A A = T pair إلى G = C و G = C pair إلى A = T base بواسطة tautomerization (After Burns، 1969).

(ب) البدائل (الاستبدال):

هذه هي الطفرات الجينية حيث يتم تغيير واحد أو أكثر من أزواج قاعدة النيتروجين مع الآخرين. قد يكون أكثر من ثلاثة أنواع فرعية مثل الانتقال ، Transversion و Frameshift. في المرحلة الانتقالية ، البيورين (الأدينين أو الجوانين) أو البيريميدين (السيتوزين أو الثايمين أو اليوراسيل) في

يتم استبدال رمز الثلاثي من الحمض النووي أو م-الحمض النووي الريبي من نوعه أي بيورين يحل محل بيورين وبيريميدين يحل محل بيريميدين.

الاستبدال عبارة عن طفرات جينية بديلة يستبدل فيها البيورين (الأدينين أو الجوانين) بفريميدين (الثيمين أو السيتوزين) أو العكس (الشكل 6.48).

شكل 6.50. الكودونات التسعة التي يمكن أن تنتج عن تغيير قاعدة واحد من كودونات التيروزين UAU. الخطوط الثقيلة تشير إلى التحولات ، التحولات الأخرى. يتم عرض اثنين من codons التوقف المحتملة. هناك 6 حالات طفرة محتملة مختلفة ، طفرين محتملين محتملين وطفرة صامتة واحدة.

خلال نوع التحول في الرتل الجيني ، تتم إضافة أو حذف القاعدة النيتروجينية المفردة. لا يبقى أي من الكودون في نفس الموضع الأصلي ويتم إزاحة قراءة الشفرة الجينية أفقياً إما في الاتجاه الأمامي أو الخلفي (الشكل 6.52).

وتسمى الطفرات الجينية التي تنطوي على استبدال أو حذف أو إدخال زوج قاعدة مفرد بطفرات نقطة. وتسمى الطفرات الجينية التي تنطوي على أكثر من أزواج قاعدية أو جينات كاملة بالطفرات الإجمالية.