استثناءات لمبدأ الهيمنة ومبدأ العوامل المقترنة

(أ) الهيمنة غير المكتملة (الميراث الوسيط):

الهيمنة غير الكاملة (الجزئية أو الفسيفسائية) هي الظاهرة التي لا يسيطر فيها أي من الأليل أو العوامل المتناقضة.

التعبير عن الحرف في الهجين أو F ، يكون الفرد وسيطًا أو مزيجًا جيدًا من التعبير عن هذين العاملين (كما هو موجود في حالة متماثلة الزيجوت). إن الميراث غير الكامل أو الفسيفسائي ليس مثالاً على مفهوم ما قبل mendelian لميراث المزج لأن أنواع الوالدين تظهر مرة أخرى في جيل F ₂ . ومع ذلك ، يعتبر بعض العمال مثالاً على الميراث الكمي حيث لا يوجد سوى زوج جيني واحد. F ₂ نسبة المظهر الظاهري هي 1: 2: 1 ، على غرار نسبة وراثية.

(1) أبلغ كارل كورنز عن هيمنة غير مكتملة في حالة زهور فور أو. في Mirabilis jalapa (Four O 'Clock، vern. Gulbansi) و Antirrhinum majus (Snapdragon أو Dog flower) ، هناك نوعان من لون الزهرة في حالة نقية ، حمراء وبيضاء. عندما يتم عبور هذين النوعين من النباتات ، فإن الهجينة أو النباتات من جيل F ₁ لديها زهور وردية (الشكلان 5.7 و 5.8). إذا كانت هذه الأخيرة ذاتية ، فإن نباتات الجيل _الثاني تكون من ثلاثة أنواع - أحمر ، وردي ، وأبيض مزهر في نسبة 1 ؛ 2 1. يظهر اللون الوردي على ما يبدو إما بسبب خلط الألوان الحمراء والبيضاء (الهيمنة غير المكتملة) أو التعبير عن جين واحد للزهرة المصبوغة التي تنتج اللون الوردي فقط (الميراث الكمي).

(2) تتكون الطيور الأندلسية من شكلين نقيين ، أسود وأبيض. إذا تم تقاطع الشكلين ، F ₁ ، يظهر الأفراد بلون أزرق (الشكل 5.9) بسبب ظهور خطوط سوداء وبيضاء بديلة على الريش. بالمناسبة ، يتم تفضيل الطيور الزرقاء اللون كطعام. ينتج الجيل _الثاني ثلاثة أنواع من الدواجن - 1 أسود: 2 أزرق: 1 أبيض.

(iii) هناك نوعان من الأبقار النقية ذات القرن القصير ، الأحمر والأبيض. على التكاثر المتصالب ، وجد أن أفراد الجيل F1 يمتلكون لون roan (الشكل 5.10). يعتبر أنه بسبب هيمنة غير مكتملة للأليل الأحمر على أليل اللون الأبيض. يتم إنتاج تأثير في الواقع بسبب خلط غرامة من الشعر الأحمر والأبيض (وبالتالي فسيفساء).

شرح مفهوم الهيمنة:

أليل نوع البرية من حرف هو الأليل وظيفية بالكامل التي تشكل الحمض النووي الريبي ، والبروتين أو الانزيم للتعبير عن تأثيره. تحدث الطفرات في الأليل بسبب الإدراج أو الحذف أو الاستبدال أو انقلاب النيوكليوتيدات. ينتج الأليل المتحول بشكل عام منتجًا خللًا أو لا يوجد منتج على الإطلاق.

الأليل نوع البرية الوظيفية غير المعدل الذي يمثل النمط الظاهري الأصلي يتصرف مثل أليل المهيمنة. الأليل غير المتغير أو المتحور يتصرف كآليل متنحي. هناك احتمال أن الأليل المتحور قد ينتج نفس النمط الظاهري أو المنتج. يطلق عليه أليل يعادل. إذا كان المنتج المعدل ، فإنه يؤدي إلى الأليل المهيمن أو codominant غير مكتمل.

(ب) الكومومنس:

وتسمى ظاهرة التعبير عن كل من الأليلات في متغايرة الزيجوتية بالاسم السائد. إن الألائل التي لا تظهر علاقة هيمنة ومقيدة وقادرة على التعبير عن نفسها بشكل مستقل عند وجودها معاً تسمى الأليلات المشكّلة. ونتيجة لذلك ، فإن الحالة المتغايرة لها نمط ظاهري يختلف عن أي من الطرز الوراثية متماثلة الزيجوت.

قد يبدو الطابع المشترك وسيطًا بين تلك التي تنتجها الطرازين الوراثيين متماثل الزيجوت. لا ينبغي الخلط بين الأليلات الكود والهيمنة غير المكتملة.

في الحالة الأخيرة يكون تأثير أحد الأليلات أكثر وضوحًا. الرموز المستخدمة للجينات codominant مختلفة. هنا يتم استخدام رموز الحالة العليا أو رأس المال لكل من الأليلات ذات الطبقات العليا المختلفة ، على سبيل المثال ، I ^А ، I ^B ، Hb ^A ، Hb ^S. طريقة أخرى هي أن تظهر لهم بواسطة أبجدياتهم الخاصة بهم ، على سبيل المثال ، R (للشعر الأحمر) و W (للشعر الأبيض في الماشية).

1. مجموعة الدم AB:

أليل لمجموعة الدم A (I ^A ) ومجموعة الدم В (I ^B ) هي codominant بحيث عندما يجتمعون في فرد ، فإنها تنتج مجموعة الدم AB. يتميز بوجود كل من المستضد A (من I ^A ) والمستضد В (من I ^B ) على سطح كريات الدم الحمراء.

2. مجموعة دم MN:

ويلاحظ أيضا phenomonon من codominance في مجموعة دم MN في البشر. يمكن لخلايا الدم الحمراء أن تحمل نوعين من المستضدات المحلية ، M و N ، ويمكن أن يكون الفرد MM أو MN أو NN ، مما يدل على واحد أو كلا النوعين من المستضدات.

3. خلية المنجل الهيموغلوبين:

الأليل لخلايا الدم المنجلية الهيموغلوبين Hb ^S هو شبيه بالأليل مع الهيموجلوبين العادي Hb ^A.

(ج) متعددة الأليلات:

إنه وجود أكثر من أثنين من الجينات. يتم إنتاج الأليلات المتعددة بسبب التحور المتكرر للجين نفسه ولكن في اتجاهات مختلفة. أنها تظهر نوع مبتكر من التغيرات الجرثومية ، على سبيل المثال ، لون العين في ذبابة الفاكهة ، عدم توافق الذات في بعض النباتات. وهكذا فإن النوع البري من الأليل لألوان العين الحمراء (w ⁺ أو W) في ذبابة Drosophila melanogaster متحور لتشكيل الأليل للعين البيضاء (w).

وقد أنتجت المزيد من الطفرات في كل منهما ما يصل إلى 15 الأليلات التي تكون متنحية للنوع البري والمهيمن على العين البيضاء (ث) ولكن لها سيطرة وسيطة غير مكتملة على بعضها البعض. بعض هذه الأليلات هي النبيذ (w ^w ) ، المرجان (w ^c0 ) ، الدم (w ^bl ) ، الكرز (w ^c ) ، المشمش (w ^a ) ، eosine (w ^e ) ، buff (w ^b ) ، متشابك (w ^f ) والعسل (w ^h ) و ecru (w ^ec ) واللؤلؤ (w ^p ) والعاج (w ⁱ ). وينظم أيضا ألوان المعطف للأرانب (Agouti ، Chinchilla ، الهيمالايا وألبينو أنواع) بواسطة الأليلات المتعددة. على الرغم من وجود العديد من الأليلات من نفس الجين في عدد السكان ، يمكن للفرد أن يحتوي على أليلين فقط.

الخصائص ، (ط) هناك أكثر من اثنين من الأليلات من نفس الجين ، على سبيل المثال ، 15 الأليلات لون العين في ذبابة الفاكهة ، 3 الأليلات لمجموعات الدم في البشر ، 4 الأليلات للون المعطف في الأرنب ، (ب) تحدث جميع الأليلات المتعددة على نفس المكان الجيني للكروموسوم نفسه أو homologue. (3) يحتوي الكروموسوم على أليل واحد فقط من المجموعة ، (4) يمتلك الفرد ألليلين فقط بينما يحمل الأمشاج أليلًا واحدًا ، (5) تعبر الأليلات المتعددة عن بدائل مختلفة لنفس الحرف ، (6) تظهر الأليلات المختلفة الهيمنة أو الهيمنة أو الهيمنة الوسطية فيما بينهم. ومع ذلك ، فإنها تتبع نمط mendelian من الميراث.

مجموعات الدم البشري:

ABO نظام مجموعة الدم في البشر هو مثال على codominant ، الأليلات السائدة والمتعددة متعددة. لدى البشر ستة تراكيب وراثية وأربع مجموعات دموية أو مجموعة دموية من مجموعات الدم -، ، В ، AB و O. يتم تحديد مجموعات الدم بواسطة نوعين من المستضدات الموجودة في الطبقة السطحية لخلايا الدم الحمراء - A و B. تحدث المستضدات على منطقة الرأس الغنية oligosaccharide من glycophorin. فصيلة الدم A الأشخاص لديهم مستضد A ، المجموعة В لديهم مستضد B ، AB لديهم كلا المستضدات في حين أن مجموعة الدم

لا يحمل الأشخاص أي مستضد في طلاء كريات الدم الحمراء الخاصة بهم. يتم تحديد وجود وغياب ونوع من المستضدات بواسطة ثلاثة الأليلات immunogen I ^A ، I ^B and i. أنا مستضد مستضد A ، I ^B مستضد В بينما allele i (1 °) مقهور ولا يشكل أي مستضد. كل من I ^A و I ^B هما المسيطران على i ، ولكن ليس فوق بعضهما البعض. عندما يكون كل من I و I ^B موجودين في شخص ، فإن كلا الأليلين قادران على التعبير عن أنفسهما عن تشكيل المستضدات A و B. هذه الألائل التي تكون قادرة على التعبير عن نفسها في وجود بعضها البعض تسمى codominant. وهكذا تظهر الأليلات مجموعة الدم على حد سواء العلاقات المشتركة والمسيحية متنحية (I ^A = 1 ^B > ط).

يحمل الإنسان اثنين من الأليلات الثلاثة ، واحد من كل والد. الحد الأقصى لعدد التراكيب الوراثية المحتملة هو ستة للظواهر الأربعة. يتم اختبار الأنماط الظاهرية من قبل اثنين من antisera ، anti-A و anti-B.

علم الوراثة البيوكيميائية لمجموعات الدم:

يتم التحكم في مجموعات الدم ABO من قبل الجين الأول (وتسمى أيضا L) الموجود على الكروموسوم 9 الذي يحتوي على 3 الأليلات متعددة ، والتي تم العثور على أي اثنين منها في شخص. هذه الجماعات تظهر الميراث Mendelian (برنشتاين ، 1924). تنتج الأليلات I ^A و I ^B إنزيمًا يسمى glycosyltransferase لتخليق السكريات.

ترتبط السكريات بالدهون وتنتج الجليكوليبيدات. هذه الجليكوليبيدات ثم ربط غشاء من RBC لتشكيل مولدات الدم المجموعة. Allelle أنا لا تنتج أي إنزيم / مستضد.

سلف الأنتيجين H موجود في غشاء RBC. ينتج أليل ^{أ أ} ترانسفيراز أ.أ-أ- أسيتيل جلاكتوساميل الذي يضيف aN-acetylgalactosamine إلى سكر جزء من H لتشكيل مستضد. ينتج الأليل I ^B ترانسفيراز غلاكتوزيل -D الذي يضيف الجالاكتوز إلى H لتشكيل مستضد. في حالة I he I I ^B heterozygote ، يتم إنتاج كل من الإنزيمات. لذلك ، يتم تشكيل كل من مستضدات A و..

مجموعات الدم هي شخصية وراثية ، يمكن معرفة مجموعات الدم من الآباء إعطاء معلومات حول مجموعات دم ممكنة من الأطفال والعكس بالعكس (الشكل. 5.11).

(د) Pleiotropy (الجينات Pleiotropic):

إن قدرة الجين على أن يكون له تأثير ظاهري متعدد لأنه يؤثر على عدد من الأحرف في وقت واحد يُعرف باسم تعدد الزوايا (pleiotropy). يسمى الجين الذي له تأثير ظاهري متعدد بسبب قدرته على التحكم في التعبير عن شخصيتين أو أكثر بالجين المظهري.

يعود نمو المظاهر إلى تأثير الجين على اثنين أو أكثر من المسارات الأيضية المترابطة والتي تساهم في تكوين أنماط ظاهرية مختلفة. ليس من الضروري أن تتأثر جميع السمات على حد سواء. في بعض الأحيان يكون تأثير الجين عديد المظاهر أكثر وضوحا في حالة سمة واحدة (التأثير الرئيسي) وأقل وضوحا في حالة أخرى (تأثير ثانوي). يحدث أحيانًا عدد من التغيرات ذات الصلة بسبب جين.

هم معا تسمى متلازمة. في القطن ، يؤثر الجين الخاص بالوبر أيضا على طول النبات ، وحجم اللحاء ، وعدد البويضات ، وبقاء البذور. في جاردن بايا ، يتحكم الجين الذي يتحكم في لون الزهرة في لون طبقة البذور ووجود بقع حمراء في محاور الورقة.

في ذبابة الفاكهة البيضاء يسبب طفرة العين التصبغ في أجزاء كثيرة من الجسم. في الكائنات المحورة وراثيا ، غالباً ما ينتج الجين المدخل تأثيرات مختلفة حسب مكان الانخراط. في البشر يتم عرض عديد المظاهر من خلال متلازمات تسمى فقر الدم المنجلي و phenylketonuria.

2. فينيل كيتون يوريا (PKU ، احباط ، 1934):

وهو اضطراب استقلابي وراثي وراثي متنحي يفتقر فيه الفرد المتنحي المتماثل إلى إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز اللازم لتغيير الفينيل ألانين (الأحماض الأمينية) إلى التيروزين (الأحماض الأمينية) في الكبد. وينتج عن فرط فينيل ألانين الدم الذي يتميز بتراكم وإفراز فينيل ألانين وحامض الفنيلوبيك والمركبات ذات الصلة.

يرجع نقص الإنزيم إلى الجين المتنحية الجسمية غير الطبيعية على الكروموسوم 12. هذا الجين المعيب يرجع إلى الاستبدال. الأطفال المصابون يكونون طبيعيين عند الولادة ولكن في غضون أسابيع قليلة هناك ارتفاع (30 - 50 مرة) في مستوى الفينيل ألانين البلازما مما يعوق نمو المخ. عادة بعد ستة أشهر من الحياة يصبح التخلف العقلي الحاد جلياً. إذا لم يتم علاج هؤلاء الأطفال فإن ثلث هؤلاء الأطفال غير قادرين على المشي ولا يستطيع ثلثا هؤلاء الأطفال التحدث.

أعراض أخرى هي التخلف العقلي ، وانخفاض تصبغ الشعر والجلد والأكزيما. على الرغم من أن كميات كبيرة من فينيل ألانين ومستقلباته يتم إفرازها في البول والعرق ، إلا أنه يوجد تراكم من فينيل ألانين وفينيل بيروف في الدماغ ينتج عنه ضرره. الأفراد متغايرو الزيجوت العاديين ولكن الناقلين. يحدث في حوالي 1 في 18000 ولادة بين الأوروبيين البيض. ومن النادر جدا في السباقات الأخرى.